Orpoaren proba, sortzetiko gaixotasunak goiz detektatzeko

Gaur aipatuko ditugun gaixotasunek talde aski heterogeneoa osatzen dute, bestela esanda ez daukate elkarren antza handirik, eta sintomak ere oso desberdinak dira gaitz batetik bestera. Baina gaixotasun horiek guztiak proba bakar batean biltzearen arrazoia da jaioberritan egindako azterketa horrek aukera ezin hobea eskaintzen digula diagnostikoa garaiz egin eta tratamendu eraginkorra martxan jartzeko. Trastorno horiek gaixotasun arraroen zaku handian sartuta daude gaur egun, beren prebalentzia txikiagatik, mundu osoan jaiotako 1.000 jaioberritatik 1 bakarrik (edo ezta bakar bat ere) erasaten dutelako.

Orpoaren proba esaten zaio jaioberrietan zenbait gaixotasun garaiz detektatzeko edo gaitz horien eragin kaltegarriak saihestu edo gutxitzeko helburuarekin egiten den probari. Eta Osakidetzak 1982. urtean martxan jarri zuenetik, Euskadiko Autonomia Elkargoko ospitale publiko nahiz klinika pribatuetan urtero jaiotzen diren hogei milatik gora haurtxoei aplikatzen zaie programa hau. Jaio eta 48 ordura, orpotik odol-lagin bat ateratzen zaio jaioberriari (hortik “orpoaren proba” izena), gerora Osasun Publikoko laborategian aztertuko dena.
Ziztadatxo bat orpoan.

Programa EAEn martxan jarri zenetik, analisi hori modu errutinarioan egiten zaie jaioberriei gure ospitaleetan. Orpoan egindako ziztadaren bitartez eta umeari orpoa zertxobait estutuz, odol-tanta batzuk lortzen dira, eta bahe moduko paper berezi baten gainean jarri ondoren laborategira bidaltzen dira. Bertan, etorkizunean umeak izan ditzakeen gaixotasunak adieraziko lituzketen faktoreetako batzuk aztertzen dira. Horregatik, emaitza positiboa izanez gero, haurtxoa metabolismoko akatsen bat jasateko “susmagarri” moduan diagnostikatuko da. Dena den, diagnostikoa ziurtatzeko, azterketa gehiago, osoagoak eta zehatzagoak, beharko dira.

Ezinezkoa da haurtxoak, ziztatzen dutenean, negar egitea saihestea, eta tragu txar hori nolabait arintzeko-edo, programa batzuetan haurtxoa amaren eskuetan egotea gomendatzen da, sufrimendua txikiagoa izan dadin. Dena den, umearentzako gertatzen diren ondorioak (mina eta ziztada-gunearen inguruan agertu ohi den hematoma txiki bat) kontuan hartuz, amak haurtxoari berehala bularra ematea gomendatzen da terapiarik onena bezala.

Probaren emaitza positiboa balitz aipatutako gaixotasun horietakoren baten kasurako, segidan familiari emango zaio horren berri, tratamendua ezartzeko eta kasu bakoitzean jarraipen egokia egiteko, nola jokatu eta nora joan behar duen argi eta garbi azalduz.
Zer bilatu nahi da orpoaren probarekin?

Funtsean 5 gaitzen detekzioa lortu nahi da proba sinple honen bidez: gaixotasun endokrinoa bata, sortzetiko hipotiroidismoa; metabolismoaren sortzetiko 2 akats bestetik: hiperfenilalaninemia-fenilzetonuria-PKU eta kate ertaineko azil CoA deshidrogenasaren urritasuna, bere ingelesezko MCAD siglengatik ezagunagoa. Eta horiez gain, fibrosi kistikoa eta zelula faltziformeen anemia.

Gaixotasun nagusi horiez gain, badira proba horren bidez diagnostika daitezkeen beste gaitz batzuk, orain gutxi Jaioberrien Baheketarako Programara gehitu direnak (astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna, homozistinuria, I motako aziduria glutarikoa, azidemia isobalerikoa eta kate luzeko azil CoA deshidrogenasaren urritasuna, LCHAD dira bere ingelesezko siglak. Baina azkena aipatutako gaixotasun horien intzidentzia besteena baino apalagoa da.

Zein da, beraz, gaitz horietakoren bat jasateko arriskua duten jaioberriak identifikatzeko programaren helburua? Haurtxoaren bizitzako lehen egunetatik, gaitzak bere sintomak eman aurretik alegia, neurri egokiak hartzea, gaixotasunaren morbilitatea, hilkortasuna eta horrekin lotutako desgaitasunak erabat edo ia erabat ezabatzeko.

Gaitz nagusien azalpen laburra

Metabolismoaren sortzetiko akatsak ADNaren alterazio hereditarioek eragin ohi dituzte: proteina anomaloak sortzen dira, eta proteina desegoki horiek zelulen eta organoen funtzionamendu txarra dakarte. Horrela, adibidez, fenilzetonuriak erasandako haurrek ez daukate “fenilalanina hidroxilasa” izeneko entzimarik, eta entzima hori ezinbestekoa da jaki proteikoetan presente dagoen fenilalanina (nahitaezko aminoazidoa) deskonposatzeko. Entzima hori gabe, fenilalanina eta horrekin lotuak dauden beste gai batzuen gehiegizko pilaketa gertatzen da organismoan, eta kalteak sortzen dira nerbio-sistema zentralean, azkenean adimen-atzerapena eta arazo neurologiko larriak eraginez. Eta ileari eta azalari kolorea ematen dion melanina izeneko pigmentuaren sorreran  fenilalaninak zeregin garrantzitsua jokatzen duenez, ume horiek begi urdinekoak eta ile nahiz azal argikoak izaten dira sarritan.

Sortzetiko hipotiroidismoan, berriz, hormona tiroideoen jariaketa eskasa da arazoa, dela guruinak berez huts egiten duelako, edo funtzionamendua akastuna delako. Gaitzaren intzidentzia 3.700 jaioberritatik 1 kasu ingurukoa dela estimatzen da, eta tratamendu egokirik gabe, adimen-atzerapen eta hazkundeko atzerapen garrantzitsuak eragingo ditu.

Proban diagnostikatzen diren gaitz nagusiak eta horien intzidentzia