Gutxik izaten dituzte horiek eta laster tratatuz gero umearen bizitza kalitatea asko hobetzen du.
Euskal Autonomia Erkidegoko ospitale publiko eta pribatuetan egiten den Orpoaren proba bidez bost gaixotasun gehiago antzemango dituzte orain: sortzetiko hipotiroidismoa; fenilzetonuria; kate ertaineko deshidrogenasa; Azil CoA-aren eskasia; fribrosi kistikoa; eta zelula faltziformeen anemia.
Ume gutxik izaten dituzte horiek, baina jaiotza-gaixotasun larriak dira, eta laster tratatu ezean adimen-atzeratasuna sor dezakete lehenengo bien kasuan, eta bat-bateko heriotza hirugarrenean. Laugarrenari eta bosgarrenari dagokienez, garaiz antzemateak umearen bizitza kalitatea asko hobetzen du eta konplikazio larriak gutxitu. Hala, sendaezinak izan arren oraingoz, bizi kalitatea hobetzea da kontua.
Ziztada bat orpoan
Orpoaren proba umeak 48 ordu dituenean egiten da, ospitaleko alta hartu aurretik. Ziztada bat egin orpoan eta odol lagin bat hartzen zaio, ondoren aztertzeko. Probaren emaitza positiboa baldin bada, familiarekin harremanetan jarriko da medikua, argibideak emateko eta bigarren egiaztapen analisi bat zehazteko. Bigarren hori ere positiboa izango balitz, tratamendua berehala hasiko litzateke.
Albistearen iturria hemen.